系譜圖

系譜圖是為遺傳學繪製的家譜——一種將某性狀如何在代際間傳遞加以描繪的標準化圖示。正方形代表男性,圓形代表女性,水平線連接配偶,豎線向下連到他們的孩子,塗色的圖形標示出誰患病。

透過解讀圖表的形狀,遺傳學家往往能推斷出某性狀的遺傳方式。一個在每一代都出現、男女皆受影響的性狀,提示體染色體顯性;一個隔代出現、聚集於同胞之間的性狀,提示體染色體隱性;一個主要侵襲男性、經無症狀帶因者母親傳遞的性狀,則指向X染色體隱性。

系譜圖是遺傳諮詢的核心工具,因為它能讓人估算未來孩子遺傳某病症的風險。它也有侷限:小家庭提供的資訊很少,記憶和診斷可能有誤,而外顯率降低、新發突變或未說明的親緣關係等混雜因素也可能掩蓋真實的模式。