體染色體隱性

想像一扇需要同時轉動兩把鑰匙才能打開的門。在體染色體隱性遺傳中,只有當有編號染色體上的兩份等位基因拷貝都是改變後的版本時,該性狀才會出現;只要有一份正常運作的拷貝就足以維持正常。

大多數患者從父母雙方各遺傳到一個隱性等位基因。父母本身通常各帶有一個隱性等位基因和一個普通等位基因,因此不表現該性狀,但屬於帶因者。當兩個帶因者生育時,每個孩子有25%的機率患病、50%的機率成為帶因者、25%的機率兩個隱性等位基因都未遺傳到。

由於該性狀在帶因者中悄無聲息地傳遞,它可能突然出現在父母與祖輩看似都不患病的孩子身上,常表現為同胞之間的橫向聚集,而非代代相傳。當父母為近親(近親結婚)或來自某隱性等位基因常見的小族群時,兩個帶因者相遇的機率就會升高。