單基因人類遺傳病
三核苷酸重複擴增
DNA 的某些區域含有一段三字母的基序，例如 CAG 或 CGG，一遍遍地重複，就像一個詞被結結巴巴地念了很多次：CAG-CAG-CAG，以此類推。通常重複的次數保持在一個安全範圍內。三核苷酸重複擴增指的就是這個次數從一代到下一代異常增大、越過某一閾值之後便致病的現象。
這些重複是不穩定的：DNA 複製時，重複單元可能「打滑」而被錯數，從而多加上幾個拷貝。一旦這段序列變長，它往往更容易繼續增長，這就是為什麼擴增在家族中傳遞時會越來越長。擴增致害的方式各不相同：它可能產生一種有毒蛋白質（如亨丁頓舞蹈症的 CAG 重複），也可能沉默某個基因或產生有毒的 RNA（如脆性 X 染色體症候群的 CGG 重複）。
三核苷酸重複擴增是一整類疾病的根源，包括亨丁頓舞蹈症、脆性 X 染色體症候群、肌強直性失養症和若干遺傳性共濟失調。由於重複往往隨世代延長，這些疾病常表現出遺傳早現，在後續世代發病更早或更嚴重。
實驗室測量一位患者 HTT 基因中的 CAG 重複，發現一個拷貝上是 17 次（正常）、另一個上是 45 次（擴增），這既解釋了診斷，也說明了它在後代中可能進一步延長。
診斷的關鍵在於數重複次數並將其與閾值比較。
重複所在的位置很重要：位於蛋白質編碼部分內的擴增往往產生有毒蛋白質，而位於調控區或非轉譯區的擴增則更常沉默基因或產生有害 RNA。
又稱
另見