脆性 X 染色體症候群

脆性 X 染色體症候群是最常見的遺傳性智能障礙病因，也是自閉症譜系特徵的一種常見單基因病因。它的名字來自一項早年的實驗室觀察：在某些條件下，X 染色體的末端看起來像被掐住、很脆弱，彷彿隨時可能折斷。後來發現其根源是單個基因中一段失控的重複。

本病源於 X 染色體上 FMR1 基因中的一段 CGG 三核苷酸重複擴增。當重複增長到數百拷貝以上（全突變）時，該基因便被甲基化關閉，停止製造其蛋白質 FMRP，而這種蛋白質是腦細胞間正常連接所必需的。帶有較小的中間型擴增（前突變）的人通常沒有該症候群，但可能把更大的全擴增傳給孩子。

由於該基因位於 X 染色體上，只有一條 X 的男孩比第二條 X 能起部分代償的女孩發病更頻繁、更嚴重。這段重複主要在經母親傳遞時趨於擴增，因此其遺傳並不遵循簡單的隱性模式。本條目僅供教育，並非醫療建議。