染色體缺失

染色體缺失是指一條染色體丟失了一段——就像書中被撕去的一節，連同它的書頁以及寫在上面的基因一併消失。與只改變單個字母的點突變不同，缺失會一次性移除一整段DNA，因此可在一次事件中敲除多個基因。

缺失的大小差異巨大。大的缺失可跨越染色體上一條可見的條帶，能由核型檢出；微小的缺失可能只去掉某個基因的一部分，需要測序才能發現。由於細胞最終對該缺失區域只剩一份有功能的副本，其效應相當於該區間內每個基因的一種劑量喪失。

缺失是否致病，取決於它移除了哪些基因，以及人體對僅有一份副本的敏感程度。有些基因能耐受單份劑量；另一些則呈單倍劑量不足，即一份副本不夠，丟失第二份便會產生可辨認的疾病。許多著名的微缺失綜合徵正是這樣產生的。