染色體重複

染色體重複是指一條染色體的某一段被複製，使同一段DNA出現兩次。如果說缺失是被撕去的一章，那麼重複就是被影印後又裝訂回去的一章，於是某些基因如今有了三份而非通常的兩份。細胞便多帶了這些基因的一份劑量。

重複常發生在DNA複製或重組過程中：重複序列錯位對齊，使某一區域被複製了兩次。它們是拷貝數變異的常見來源——這種結構改變指某段DNA的拷貝數在個體之間各不相同。許多此類變異並無害處，是正常人類多樣性的一部分。

重複是否重要，取決於哪些基因被過量。從更長遠看，重複也是進化的強大引擎：一份多餘的基因副本可以自由突變，而原本那份仍照常工作，偶爾便能催生出新的功能。因此，同一種機制既可致病，也能跨代構建出新的基因。