基礎:何謂遺傳學
基因
基因是遺傳的基本單位,就像每個細胞內部那本浩瀚操作手冊中的一條條目。正如食譜告訴廚房如何做出每道菜,基因告訴細胞如何一步步地搭建並運轉一個活的身體。
從實體上看,基因是位於染色體上某個特定位置的一段DNA。大多數基因編碼合成某種蛋白質所需的資訊;細胞讀取該基因,把它轉抄成一個信使分子,再以這份拷貝為模板組裝出蛋白質。蛋白質隨後承擔起身體真正的工作,充當酶、結構組分以及訊號分子。
由於一個基因可以有若干種不同的版本(稱為等位基因),不同個體便可能攜帶同一條指令的不同形式。這正是遺傳差異的分子根源:同一個基因,以略微不同的「拼寫」被讀取,就能造就棕色或藍色的眼睛,或是一種正常或失效的酶。
「一個基因,一種性狀」這句簡潔的話是有用的入門起點,卻常常帶來誤導。許多基因可以共同決定單一性狀,一個基因也能影響多種性狀,而且並非每個基因都會產出蛋白質。現代定義把基因看作一段能產出某種功能性產物的DNA——無論該產物是蛋白質,還是一個有功能的RNA分子。
人類基因組約含兩萬個編碼蛋白質的基因,遠少於科學家當初的估計。人之複雜,更多並非來自基因數量的龐大,而是來自基因被調控、剪接與組合的方式。
另見