基礎:何謂遺傳學

等位基因

等位基因是一個基因可能擁有的若干「拼寫」之一。想像同一個單詞印在一本書的幾個版本裡,大體相同,卻這裡那裡差著一個字母:每一種版本就是一個等位基因,而你攜帶哪些版本,決定了相應性狀的樣貌。

等位基因位於染色體上的同一位置(即同一基因座),但DNA序列彼此不同。由於在大多數細胞中染色體成對存在,一個個體對每個基因都攜帶兩個等位基因,分別遺傳自父母雙方。它們可能相同,也可能不同,而這種組合決定了該基因的表現方式。

當兩個等位基因不同時,它們之間的關係便至關重要。某個等位基因可能占據主導,掩蓋另一個的效應;兩者也可能相互調和,或同時都被表現出來。在整個族群中,單個基因可以存在許多個等位基因,儘管任何一個個體最多只攜帶其中兩個。

值得記住的是,孤立地看,沒有哪個等位基因天生就「好」或「壞」。一個從父母雙方同時遺傳時會致病的等位基因,若只從一方遺傳,可能無害,甚至具有保護作用——鐮狀細胞性狀背後的那個等位基因便是如此。其價值取決於具體情境,以及與它相伴的是哪些其他等位基因。

又稱
gene variant基因变体基因變體