變異

變異指的是一個樸素的事實：沒有任何兩個個體是完全一樣的。環視人群，你會看到面孔、身高與嗓音上無窮無盡的差別；而在表象之下，任意兩人的DNA在數以百萬計的位置上彼此不同。變異正是使我們每個人各不相同的原材料。

遺傳變異特指族群中個體之間DNA序列上的差異。這些差異小至單個字母的改變，大至整段DNA被重複、缺失或重排。它們最初源於突變，隨後又透過繁殖被重新洗牌並散布開來。

變異是必不可少的，而非一種缺陷。它是自然選擇得以作用的素材庫：若個體之間毫無差異，選擇便無從青睞或淘汰任何一方，族群也無法適應不斷變化的環境。人類醫學遺傳學的大量內容，正是研究哪些變異重要、又如何重要。

一個重要的細微之處：絕大多數遺傳變異根本沒有可見的效應，它們要麼位於作用甚微的DNA區域，要麼造成的改變太過細微而難以察覺。只有一小部分變異會強烈影響性狀，能致病的更是少之又少。在DNA層面上，存在差異才是常態，而非例外。