單核苷酸多態性

單核苷酸多態性，通常讀作「snip」，是基因體中人們常常僅相差一個DNA字母的位點。在某一位置上，你可能攜帶A，而另一個人攜帶G——這是極其微小的單鹼基差異，卻為相當一部分人群所共有。

單核苷酸多態性是個體之間最常見的遺傳變異類型，人類基因體中擁有數千萬個。大多數位於單字母改變幾乎沒有影響的區域，但有些落在基因之內或附近，能夠影響性狀、疾病風險，或一個人對藥物的反應。

由於數量眾多且易於檢測，單核苷酸多態性是現代遺傳學的主力工具。它們既是定位基因的地標，也是關聯研究中把變異與性狀聯繫起來的標記，還是血統溯源和消費級基因檢測的基礎。不過，一個單核苷酸多態性與某一性狀相關聯，並不能本身就證明它導致了該性狀——它也可能只是緊鄰真正的元兇。