全基因體關聯研究

全基因體關聯研究是一種在事先不知道該往何處看的情況下，找出基因體中哪些位點在統計上與某一性狀或疾病相關聯的方法。其思路很簡單：在許多人身上掃描數十萬個遺傳標記，看哪些標記在具有該性狀的人群中出現得更頻繁。

研究者對大規模人群——常常是數萬乃至數十萬個體——在許多變異位點上進行基因分型，通常是分布在每條染色體上的單核苷酸多態性。隨後，他們比較有該性狀和沒有該性狀的人之間的變異頻率。凡是差異超出隨機所能解釋範圍的變異，都會被標記為與該性狀「相關聯」。

全基因體關聯研究揭示出，大多數常見性狀和疾病是由許多各自效應微小的變異共同影響，而非由單個基因決定。但關聯並不等於因果：一個被標記的標記往往只是緊鄰真正的元兇，效應量通常並不大，而且在一個人群中得到的發現未必能推廣到另一人群。全基因體關聯研究指出的是值得深入探究的「區段」，而非最終答案。