數量與複雜性狀遺傳學

複雜性狀

複雜性狀是指其遺傳模式無法歸結為單一基因加整齊比例的性狀——它是由許多基因和許多環境影響交織在一起共同產生的。這裡的「複雜」一詞名副其實:它表明沒有簡單的規則能把基因型映射到表型,預測必須是統計性的而非確定性的。

人們真正關心的大多數性狀在這個意義上都是複雜的,從身高、血壓到常見疾病的風險以及行為的方方面面。或許成百上千個遺傳變異中的每一個都貢獻一份微小效應,這些效應以未必是簡單相加的方式組合,環境又疊加於其上——於是同樣的起始基因型可以落入許多不同的終態。

研究複雜性狀是全基因組關聯研究、多基因評分和審慎的遺傳力分析的領地,它們都以概率和群體均值取代了單基因遺傳學的確定性。需要坦誠的侷限是:即便找到了成百個貢獻變異,它們往往也只解釋了遺傳力的一部分,而預測任何單一個體的結局仍遠非精確。

冠狀動脈疾病是複雜性狀的典範:全基因組關聯研究已標記出數百個風險變異,然而生活方式和環境對結局的影響如此之大,以致沒有哪種基因型能保證誰會或不會患病。

數百個變異加上環境,沒有任何保證。

在日常用法中,複雜性狀與多因子性狀幾近同義。在基因組學和人類遺傳學中,尤其在討論全基因組關聯研究和疾病風險時,更常用「複雜」一詞。