數量與複雜性狀遺傳學
多基因評分
多基因評分是一個單一數字,把一個人就某性狀所攜帶的微小遺傳推動累加起來。每個由大型研究與該性狀相關聯的變異被賦予一個反映其估計效應的權重,評分則統計某個體在所有這些位點上攜帶了多少個使性狀升高的版本——這是一份遺傳上的累計總數,而非對任何單一基因的判決。
這些權重來自全基因組關聯研究,其中每個常見變異對某性狀的效應是在龐大樣本中估計出來的。在成千上萬個位點上求和後,評分把一個群體排列成一條連續譜:處於高端的人平均攜帶的該性狀遺傳負荷重於處於低端的人。對複雜性狀而言,這已是從基因組讀取遺傳傾向最接近的方法。
需要坦誠說明的注意事項是核心,而非腳註。多基因評分是一個概率性的、群體層面的概括:它在群組之間移動平均風險,卻對任何單一個人預測不佳,只捕捉到遺傳力的一部分,並且完全忽略環境。尤為關鍵的是,主要在某一祖源群體中建立的評分難以良好地遷移到其他群體,因為變異之間的相關性模式不同——這一侷限要求在任何個體或臨床用途之前都須審慎。
冠心病多基因風險評分能標識出一小部分人,其遺傳負荷堪比攜帶罕見高危突變者,從而有助於優先安排更早的生活方式介入——但絕不會確定地預言任何一個人的命運。
一種相對排序,而非個體的預言。
當性狀是某種疾病時,同樣的思路稱為多基因風險評分。它估計的是相對的遺傳傾向,而非診斷,最好與家族史和環境一併解讀,而非單獨使用。
又稱
另見