單倍型

單倍型是一組位於同一條染色體上、彼此靠近並傾向於作為一個整體被遺傳下去的DNA變異。由於相鄰的變異通常會從親代一起傳給子代，它們便形成一種可辨認的特徵——就像一串完好無損、代代相傳的珠子。

變異之所以會這樣成組地保持在一起，是因為減數分裂過程中的交換只是偶爾在某一特定位點把染色體分開。那些斷裂點之間的DNA片段會被完整地傳遞下去，因此一段序列上特定的字母組合——即它的單倍型——會在親屬之間共享，更廣泛地說，也會在擁有共同祖先的人群中共享。

單倍型在實踐中極為有用。由於一個單倍型內部的變異彼此相關，只測定少數幾個標記便能代表許多變異，這使關聯研究更加高效。它們還可作為血統的指紋，並曾是大型基因圖譜工作的基礎。一個提醒：單倍型的模式在不同人群之間各不相同，因此在某一群體中劃定的單倍型區塊，未必在另一群體中同樣成立。