點突變

點突變是DNA中最微小的拼寫錯誤:在單一位置上的改變,只影響一個核苷酸。如果把基因組比作一長串句子,點突變就是其中一個字母打錯了,而其餘每個字母都原封不動。

點突變有幾種形式。一個鹼基可能被替換成另一個,稱為替換;也可能插入一個鹼基;或缺失一個鹼基。替換是最常見的類型,並可根據它對基因所編碼蛋白質的影響進一步分類——它可能不改變胺基酸、改變胺基酸,或引入一個終止訊號。

儘管點突變只觸及一個字母,其後果卻未必都很小。在鐮狀細胞病中,β-珠蛋白基因上單個替換改變了一個胺基酸,從而改變了紅血球的形狀。然而同樣的改變若發生在基因組的其他位置,可能毫無影響,這正說明所處位置與改變的大小同樣重要。