鹼基替換

替換是指DNA中一個鹼基被另一個不同的鹼基取代的突變,就像把一個單詞裡的某個字母換成另一個,而不改變單詞的長度。序列長度保持不變,只是DNA階梯上某一級橫檔的身份發生了改變。

遺傳學家區分兩種化學類別。轉換是把一個鹼基換成同一形狀家族的另一個——嘌呤換嘌呤(A換G)或嘧啶換嘧啶(C換T)。顛換則是跨家族替換,嘌呤換嘧啶或反之。由於損傷與複製錯誤的化學機制使然,轉換通常比顛換更常見。

由於替換保持了閱讀框,其後果取決於被擊中的是哪個密碼子。新的三聯體可能仍指定相同的胺基酸(同義/沉默)、指定一個不同的胺基酸(錯義),或指定終止(無義)。這就是為什麼一次替換的影響可以從完全不可見到嚴重破壞不等。