錯義突變

錯義突變是一種替換,它改變了某個密碼子,使其現在指定一個不同的胺基酸。這就像一個錯字把一個正確的詞變成了另一個同樣合法卻用錯了的詞——句子仍讀得通,但在那個位置上意思變了。

由於蛋白質是由一串胺基酸構成的,換掉其中一個可能要緊,也可能不要緊。如果新胺基酸在化學性質上相似,又位於蛋白質不重要的部位,這種改變往往可以被容忍,有時稱為保守性替換。如果它位於活性中心或擾亂了摺疊,蛋白質的功能就可能受損甚至喪失。

錯義突變是許多遺傳病的成因,同時也是個體之間無害自然變異的主要來源。它們的效應在醫學遺傳學中受到密切研究,而預測某個給定的胺基酸改變是良性還是有害,至今仍是一個困難而重要的問題。