無義突變

無義突變是一種替換,它把原本編碼某個胺基酸的密碼子變成了終止密碼子——一個告訴核糖體停下的訊號。這就像在句子中間插入一個句號:它之後的一切都乾脆不再被讀取。

三個密碼子(UAA、UAG、UGA)代表終止。當點突變提前製造出其中之一時,轉譯就會提早結束,蛋白質被截短。被截短的蛋白質通常會缺失整段功能區域,因而一般喪失功能,這使無義突變成為功能喪失的常見原因。

細胞有一套叫作無義介導的mRNA降解的品質控制系統,它能識別許多這類提前終止的信使RNA,並在錯誤蛋白質被合成之前就將其摧毀。正因如此,無義突變往往導致幾乎沒有蛋白質生成,而非生成一個變短的蛋白質——這在設計試圖讀穿提前終止訊號的療法時是個重要細節。