功能喪失

功能喪失突變會削弱或廢除一個基因產物所能做的事。如果把基因比作一件工具,這類突變就把工具磨損、磨鈍或弄壞,使它運作不良乃至完全失效。這是突變致病最常見的方式。

這種損害可以透過幾條途徑起作用:截短蛋白質的無義或移碼改變、使其活性中心癱瘓的錯義改變、把基因整個移除的缺失,或調控區中關閉基因的突變。當功能只部分下降時,這個等位基因稱為亞效等位基因;當功能被徹底抹去時,稱為無效等位基因或失效等位基因。

功能喪失突變通常是隱性的,因為一份正常工作的基因拷貝往往足以提供正常功能——所以受累個體一般需要兩份拷貝都被改變。例外情形是單倍體不足,即單獨一份正常拷貝跟不上需求,僅僅失去另一份拷貝就已經引起表型,使這種喪失表現為顯性。