鐮形細胞病

健康的紅血球是柔軟的圓盤，能像水球擠過門縫那樣彎曲著通過最細小的血管。在鐮形細胞病中，血紅蛋白上一處單一改變使它在缺氧時聚成僵硬的長桿，把細胞彎成堅硬的新月（鐮刀）形，從而卡住並堵塞小血管。後果可能是突發性疼痛、器官損傷和貧血，因為鐮變的細胞還很脆、壽命很短。

本病為體染色體隱性遺傳，根源是 β-球蛋白基因（HBB）中一處特定的點突變：一個 A 變 T 的改變使蛋白質第 6 位上的單個胺基酸被替換（麩胺酸換成纈胺酸）。帶兩個突變拷貝的人會患病；帶一個突變拷貝和一個正常拷貝的人則具有鐮形細胞特質，通常是健康的。

值得注意的是，攜帶一個鐮形等位基因的人對重型瘧疾有部分保護作用，這正是該等位基因在瘧疾高發地區頻率升高的原因。這是平衡選擇的經典範例：異型合子優勢使一個有害等位基因得以在族群中保留。現代照護包括羥基脲藥物，以及越來越多的治癒性手段如基因治療；本條目僅供教育，並非醫療建議。