地中海型貧血

血紅蛋白是紅血球中攜帶氧氣的蛋白質，由兩類相互配對的球蛋白鏈——α 鏈和 β 鏈——構成，二者必須以平衡的數量合成。在地中海型貧血中，「工廠」少生產了其中一種鏈，於是兩類鏈失配，紅血球變得又小、又蒼白、壽命又短。結果是貧血，其輕重取決於損失了多少產量。

地中海型貧血是遺傳性疾病，通常為隱性，按受影響的鏈來分類：α-地中海型貧血涉及 α-球蛋白基因，β-地中海型貧血涉及 β-球蛋白（HBB）基因。與改變血紅蛋白分子形狀的鐮形細胞病不同，地中海型貧血主要是數量問題——正常鏈太少——常由缺失或降低基因表現的突變引起。

地中海型貧血是世界上最常見的單基因病之一，集中於瘧疾曾經高發的地區，因為帶因者能獲得一定保護，這又是平衡選擇的一個例子。嚴重型可能需要定期輸血；在高發地區，帶因者檢測和產前診斷被廣泛採用。本條目僅供教育，並非醫療建議。