遺傳病

遺傳病是指完全或部分由人體 DNA（即身體的「說明書」）改變所引起的疾病。如果這本說明書裡的某條「食譜」被印錯，它所指定的蛋白質就可能缺失、有缺陷，或在錯誤的時間被製造，身體也因此可能發育或運作異常。這種改變可能遺傳自父母，也可能在患者身上新發產生。

遺傳病大致分為幾類。單基因（孟德爾）遺傳病，如囊腫性纖維化或亨丁頓舞蹈症，源於單個有缺陷的基因，並遵循可識別的遺傳模式。染色體病，如唐氏症，涉及整條染色體的缺失、增多或重排。複雜或多因子疾病，如許多心臟病或糖尿病病例，則由眾多基因連同環境和生活方式共同作用而產生。

並非所有遺傳病都是遺傳得來的，也並非都明顯地在家族中出現：有些源於卵子、精子或胚胎中全新的突變，另一些（尤其是癌症）則來自細胞在一生中獲得的突變。稱一種疾病為「遺傳性」是在描述其生物學成因，而非一個人的價值；如今大多數此類疾病都能被理解、被檢測，許多情況下也能被管理。