非整倍體

非整倍體是指某一條或某幾條染色體的數目出錯——就像一副本應每個點數恰好兩張的撲克牌，卻意外多了三張J，或只剩一張Q。它的總數失常並非多出整整一套，而是多了或少了一兩條單獨的染色體。人類正常的染色體數是46條（23對），所以45條或47條就是非整倍體。

非整倍體通常源於不分離，即細胞分裂時一對染色體未能正確分開的失誤。結果一個子細胞多得一條，另一個子細胞則缺少。若這發生在卵子或精子形成期，所形成的胚胎每個細胞都會帶錯誤的數目；若發生在發育後期，則只有部分細胞受累，從而產生嵌合體。

其後果通常很嚴重，因為染色體攜帶數百個基因，而細胞對所有這些基因的劑量同時變化十分敏感。多數體染色體非整倍體會導致流產；少數（如21三體）雖能存活，卻帶有特徵性表現。性染色體的非整倍體（如特納綜合徵或克氏綜合徵）往往較輕，部分原因是X染色體失活能緩衝多出的X染色體。

非整倍體也是癌細胞的標誌：隨著基因組變得不穩定，癌細胞常常累積多出和缺失的染色體。因此這個術語既涵蓋出生時所見的遺傳性疾病，也涵蓋腫瘤中混亂的基因組。