細胞遺傳學與染色體疾病
嵌合現象
嵌合現象是指一個個體由兩群或多群在遺傳上不同的細胞構成——就像一幅馬賽克作品,由並非全同色的瓷磚拼成,卻共同組成一幅畫面。有些細胞攜帶一種基因組,另一些則攜帶它的變異版本,二者並存於同一個身體之中。
它通常源於受精之後、胚胎已開始分裂時發生的錯誤。若不分離或新突變之類的失誤在早期某個細胞中發生,則該細胞的全部後代都會承繼這一改變,而身體其餘部分則不會。錯誤發生得越早,受累的細胞比例往往越大。
嵌合現象解釋了為何某些染色體病比預期更輕:若只有一部分細胞帶多餘染色體,則失衡只是局部的。它對檢測也很重要,因為一份血樣可能漏掉主要存在於其他組織中的變異。生殖系(性腺)嵌合——只有部分卵細胞或精細胞帶某變異——是檢測正常的親代仍可能生下不止一個患病孩子的一個微妙原因。
嵌合型唐氏綜合徵者可能70%的細胞為47,XX,+21,其餘為正常的46,XX,其表現往往比完全型21三體更輕。
細胞系的混合可減輕染色體改變的影響。
嵌合現象在受精後才出現,故變異只存在於一個人的部分細胞中;而經配子傳遞的生殖系突變則會影響孩子的每個細胞。
又稱
另見