唐氏綜合徵

唐氏綜合徵是由21號染色體多出一份劑量所致的病症。由於21號染色體很小、攜帶的基因相對較少，多一條是人通常能存活的少數整條染色體失衡之一，儘管它會影響全身的發育。它是導致智力障礙最常見的染色體原因。

唐氏綜合徵者通常具有可辨認的體貌特徵、一定程度的學習困難，以及某些心臟缺陷和其他疾病的更高風險，但其能力與結局範圍很廣，因人而異。在良好的醫療、教育與支持下，近幾十年來其預期壽命和生活品質已顯著改善。

約95%的病例由21三體所致——三條各自獨立的21號染色體，多源於卵子形成時的不分離，其概率隨母親年齡而上升。少數病例源於把21號染色體連接到另一條染色體上的羅伯遜易位，或源於只有部分細胞帶多餘21號的嵌合現象。

唐氏綜合徵描述的是臨床病症；21三體描述的則是最常見的底層染色體排布。兩個術語關係密切但並不等同，因為同樣的臨床表現也可來自易位型或嵌合型。