羅伯遜易位

羅伯遜易位是一種特殊的融合：兩條完整染色體在其著絲粒處首尾相接，合成一條聯合染色體。可想象兩本薄書被裝訂進同一個書脊。它只發生在人類五條近端著絲粒染色體——13、14、15、21和22號——它們的著絲粒緊靠某一端。

由於這些染色體在融合中只丟失了極小且基因稀少的殘端，攜帶者通常有45條染色體卻仍然健康：其幾乎所有重要基因都以正確劑量存在。因此這種排布屬於平衡重排，往往要到出現生育問題時才被發現。

其要點在於生育後果。當羅伯遜易位攜帶者形成卵子或精子時，融合染色體可能以某些方式分離，使配子多出或缺少一條染色體。例如，14;21融合的攜帶者，生下患易位型唐氏綜合徵孩子的概率升高，而這種唐氏綜合徵可跨代再發，與母親年齡無關。