21三體

21三體是一種具體的染色體排布：21號染色體有三條而非通常的兩條。在絕大多數病例中，它是唐氏綜合徵的根本原因。若說唐氏綜合徵是故事，21三體便是單頁上那處確切的筆誤，正是它推動了整個故事。

它多源於減數分裂時的不分離，通常發生在卵子中：兩條21號染色體未能分開，使卵子同時攜帶了它們；受精後胚胎每個細胞便都有三條。由於21號染色體是人類最小、基因最少的體染色體，這是少數能存活至出生的完整三體之一。

在臨床上記法很重要：游離型21三體的標準核型記作47,XX,+21或47,XY,+21，表示共47條染色體且多一條21號。而易位型唐氏綜合徵則顯示46條染色體，其中一條融合到另一條上（例如46,XX,der(14;21)），這對遺傳和再發風險有著不同的含義。