細胞遺傳學與染色體疾病
三體
三體是指某一條特定染色體本應只有兩條,卻有了三條。想象一個本該放成對書籍的書架:三體就是其中某一書目放了三本一模一樣的卷冊。此時細胞便多帶了該染色體上每個基因的一份劑量,正是這種失衡惹來了麻煩。
三體是非整倍體的一種具體形式,通常源於減數分裂時的不分離:一對染色體未能分開,使配子帶了兩條而非一條,受精後胚胎便有了三條。減數分裂不分離的風險隨母親年齡增長而上升,這也是某些三體的發生率在高齡產婦中增加的原因。
三體能否存活,很大程度取決於是哪一條染色體被三倍化。21三體(唐氏綜合徵)是最常見的可存活體染色體三體;13三體和18三體則嚴重得多,通常在嬰兒期即致命。其餘多數體染色體三體因基因劑量失衡與發育不相容,往往以早期流產告終。
18三體(愛德華茲綜合徵)是指18號染色體有三條;其嚴重後果說明:同樣的機制,存活率可遠低於21三體。
是哪一條染色體被三倍化,與三倍化本身同樣重要。
三體是多出一條(共三條);單體是少了一條(僅剩一條)。兩者都是非整倍體,但方向相反。
另見