細胞遺傳學與染色體疾病
單體
單體是指本應成對的染色體只剩一條——為兩本而設的書架上少了那本孿生卷冊。只剩單條時,細胞對該染色體上每個基因僅有正常劑量的一半,而對多數染色體來說,這種短缺比多出一條更難承受。
單體是非整倍體的一種,其成因與三體相同:不分離產生了缺一條染色體的配子,於是胚胎最終只有一條而非兩條。由於直接丟失基因通常比基因過量更糟,體染色體單體幾乎總是導致流產,基本無法存活到出生。
唯一顯著的例外是X染色體單體,記作45,X,會導致特納綜合徵。它之所以能存活,主要是因為人體本來就會透過X染色體失活讓第二條X沉默,所以僅有一條有活性的X本就是細胞通常的工作狀態。即便如此,許多45,X受孕仍以早期妊娠流產告終。
45,X核型——只有一條X、沒有第二條性染色體——就是X單體,也是特納綜合徵的染色體基礎。
X單體可存活;體染色體單體基本無法存活。
丟失一條染色體(單體)通常比多出一條(三體)更難存活;特納綜合徵是人類罕見的、可存活至出生的單體。
另見