特納綜合徵

特納綜合徵是一種影響女性的病症，患者只有一條功能完整的X染色體而非兩條。它是人類可存活單體的範例：核型通常記作45,X，意為共45條染色體，只有一條X、沒有第二條性染色體。可把它想成缺了人體通常會備用的那一份副本。

由於細胞本來就會透過X染色體失活讓一條X沉默，只有一條X在某種程度上尚可承受。但X上有少數基因會逃逸沉默，需要兩份有功能的副本才能完成典型發育，所以單條X並不完全等同於通常的那一對。這就解釋了為何儘管有劑量邏輯，特納綜合徵仍有實在的影響。

特徵性表現可包括身材較矮、卵巢發育不典型（常致不育），以及某些心臟和腎臟差異，但嚴重程度差異很大。許多特納綜合徵者壽命與智力正常，現代診療會處理生長、激素及相關疾病。

並非每個病例都是純粹的45,X。有些個體為嵌合體，部分細胞為45,X、其餘為46,XX或帶有結構改變的X，這往往呈現較輕的表現。