細胞遺傳學與染色體疾病

克氏綜合徵

克氏綜合徵是一種影響男性的病症,患者多帶一條X染色體,典型核型為47,XXY而非通常的46,XY。Y染色體的存在引導男性發育,而額外的X則多帶了一份X連鎖基因的劑量——就像影印機比預期多印了一頁。

它通常源於卵子或精子形成時的不分離,使額外的一條X進入受精胚胎。由於細胞會讓多餘的X失活,額外的X大部分被沉默,這就是其影響可以很輕微的原因;許多個體直到成年才被診斷,甚至從未被診斷。

常見表現可包括生育力下降、睪丸較小、睪固酮偏低、身材較高,有時還有學習或語言方面的差異,但譜系很廣,許多人過著平常無異的生活。激素治療與生育方案是現代診療的一部分。

攜帶不止一條額外性染色體的變異型(如48,XXXY)往往產生更明顯的影響,反映出更大的劑量失衡,儘管X染色體失活仍能緩衝其中一部分。

一名因不育就診的男性被查出核型為47,XXY,從而診斷出克氏綜合徵。

在一條Y之外多出一條X,就是克氏綜合徵的細胞遺傳學標誌。

其名取自哈里·克氏,他在1942年描述了該綜合徵;其47,XXY病因於1959年被發現。本條為教育性內容,不構成醫療建議。

又稱
47,XXYXXY综合征XXY綜合徵