細胞遺傳學

細胞遺傳學是遺傳學的一個分支，它觀察細胞的染色體，就像圖書管理員檢視整本書而非逐句閱讀一樣。它不去解讀某個基因的精確拼寫，而是提出更粗略卻至關重要的問題：染色體有多少條？有沒有哪條過長、過短、斷裂或互換？由於細胞分裂時染色體大到可以在光學顯微鏡下看到，細胞遺傳學是最古老的、用肉眼檢測遺傳異常的方法之一。

其經典工具是核型，即把一個細胞的染色體按大小和條帶模式排序後拍成的有序照片。先把細胞阻斷在有絲分裂期（此時染色體最為凝縮），染色以產生特徵性的明暗條帶，再在人類中排成23對。缺失、多餘或重排的染色體會表現為對預期46條染色體格局的偏離。

現代細胞遺傳學把這種顯微鏡傳統與分子方法相結合。螢光原位雜交（FISH）用發光探針標記特定DNA序列，染色體微陣列則掃描全基因組，尋找肉眼無法察覺的微小缺失或重複片段。它們共同揭示出諸多先天綜合徵和癌症背後的非整倍體、易位、缺失與重複。