核型

核型就像一張細胞全部染色體的「合照」，把它們排好隊、分好類，便於一眼檢視。把染色體從最大到最小排列、再把配對相符的成對放好，生物學家就能立刻看出共有多少條、有沒有哪條看起來異常。

製作核型時，要在染色體最濃縮、最清晰可見的分裂階段捕捉細胞，再加以染色，使其呈現明暗相間的條帶圖案。隨後把染色體拍照、剪下並按順序排列：人類有 22 對編號的常染色體加上性染色體，典型女性記作 46,XX，典型男性記作 46,XY。條帶圖案讓專家得以辨認每一條染色體並發現重排。

核型分析是細胞遺傳學的基石。它能揭示整條染色體層面的改變，例如多出一條（如 21 三體，唐氏症的成因）或缺少一條，也能揭示大的結構改變，例如某段斷裂脫落或在染色體之間互換。然而，它無法檢出基因內部的微小改變——單個字母的突變在這種尺度下是看不見的，需要改用 DNA 定序。