突變、DNA修復與重組

轉換與顛換(transition vs transversion)

在點突變中,當一個DNA鹼基被換成另一個時,這種替換分兩種類型,屬於哪一種取決於所涉鹼基的化學性質。四種鹼基按形狀分為兩族:嘌呤(A和G)是較大的雙環鹼基,嘧啶(C和T)是較小的單環鹼基。轉換發生在同一族內部——一種嘌呤變成另一種嘌呤,或一種嘧啶變成另一種嘧啶。顛換則跨越兩族——嘌呤變成嘧啶,或反之。

因此A變G、C變T屬於轉換(環形相似的同類互換),而A變T、G變C屬於顛換(大環換成小環或反過來)。可能的轉換只有四種,可能的顛換卻有八種,然而——出人意料地——在真實基因組中轉換的發生頻率要高得多。化學傾向偏愛它們:一種極常見的自發事件,胞嘧啶脫氨變成尿嘧啶(被讀作T),驅動著C變T的轉換;複製機器也更容易在形狀相同的鹼基之間打滑。

這一區分不只是記帳。轉換與顛換之比是DNA定序資料的一項標準品質檢查,也是演化研究中的一條線索,因為真實的生物變異顯示出偏向轉換的特徵性偏倚。平均而言轉換對蛋白質也更溫和:由於遺傳密碼的排布方式,發生在密碼子第三位的轉換更有可能讓所編碼的胺基酸保持不變。

A-G 或 C-T = 轉換(嘌呤<->嘌呤、嘧啶<->嘧啶)。A-T、A-C、G-T、G-C = 顛換(嘌呤<->嘧啶)。

停留在同一環形族內就是轉換;跨越過去就是顛換。

儘管理論上顛換的種類是轉換的兩倍(八對四),自然界中卻是轉換佔主導——因此樣本中若出現1:1的比例,往往提示定序假象而非真實生物現象。

又稱
transition mutationtransversion mutation转换颠换