點突變（point mutation）

點突變是DNA可能發生的最小改變：序列中的單個鹼基被換成另一個。原本讀作……G-A-G……的鏈，經過點突變可能變成……G-T-G……——只差一個字母，周圍的文字不變。這相當於遺傳上的一個單字元筆誤，而非刪去或插入一個單詞。

由於DNA是雙鏈的，A總是與T配對、G與C配對，一條鏈上的替換會迫使另一條鏈上發生相應的改變。點突變通常起初表現為一處錯配——也許是複製酶插入了錯誤的鹼基，或是化學上被改變的鹼基發生了錯誤配對。若這個錯配逃過修復、鏈又被再次複製，錯誤就被固定為永久性的鹼基對替換，出現在子代DNA的兩條鏈上。

點突變是最常見的一類突變，也是任意兩個人基因組之間大多數單字母差異的來源（常見的那些被稱為單核苷酸多態性）。它的效應完全取決於落點：發生在非編碼DNA區段中的替換可能毫無作用，而完全相同的改變若落在一個關鍵密碼子裡，則可能使該密碼子所參與構建的蛋白質沉默、改變或被截斷。