突變、DNA修復與重組
突變(mutation)
突變是細胞DNA中字母精確序列的永久性改變——也就是拼寫出基因及其餘基因組的那些A、T、G、C。可以把基因組想像成一段極長的文字,突變就是真正被寫進母版裡的一處筆誤,於是當細胞複製DNA時,這個改變會被忠實地傳下去。與會被擦掉的臨時污漬不同,突變已經成為永久記錄的一部分。
具體而言,突變可以小到只是把一個鹼基換成另一個(點突變),也可以是丟失或增加幾個字母、大段序列的重複或缺失,乃至整段染色體片段的重排。它們的共同點是:可遺傳的序列現在已經和原先不同了。若改變在下一輪複製之前就被細胞察覺並修復,那只是損傷;一旦被固定下來並被複製,它才是突變。
突變之所以重要,是因為DNA序列就是資訊,而這些資訊正是構建生物體的指令。一個突變可以是沉默而無害的,也可以破壞一個基因、導致疾病或癌症,或者——極偶然地——給一個細胞或生物體帶來有用的新性狀。最後這一點是誠實而關鍵的:突變是新遺傳變異唯一的原始來源,因而也是演化賴以施展的原材料。
鐮狀細胞病可追溯到一個單一突變:β-珠蛋白基因中一處A變T,使蛋白質裡一個麩胺酸被替換成纈胺酸,就足以讓紅血球在缺氧時扭曲變形。
數十億字母中改動一個,可能毫無痕跡——也可能改寫一生。
一個常見誤解是突變通常有害甚至「怪異」。事實上絕大多數突變是中性的,沒有可察覺的影響;有害是例外,有益則更為罕見。
又稱
另見