突變、DNA修復與重組

突變的適應度譜(fitness spectrum)

假如你設想把基因組可能發生的每一個突變都登記在冊,並追問每一個如何影響生物體生存與繁衍的機會——也就是它的適應度——你不會得到「好」與「壞」的整齊二分,而會得到一條偏斜的譜,而它的形狀是遺傳學中最重要的誠實事實之一。

絕大多數突變是中性或近乎中性的:它們落在非編碼DNA裡,或者是沉默的,或者以一種沒有實際差別的方式微調蛋白質。在其餘的突變中,有害的明顯多於有益的,因為一個能正常工作的基因是精細調校過的安排,隨機改變更可能使其退化而非改良——就像對正常運行的軟體隨機改動,弄壞它的概率遠大於幫助它。少數突變是有益的,在特定環境中給生物體一點點優勢。而一個突變究竟有害還是有利並非絕對:好與壞只相對於特定的環境與生活方式而言。

這條譜正是演化的引擎室。自然選擇不能創造變異,它只能篩選突變已經產生的變異。有害突變往往被剔除,有益突變往往擴散,而那龐大的中性庫則隨波逐流,隨時間悄悄在種群之間積累差異。突變遠非需要消除的缺陷,而是不可或缺、持續不斷的原材料來源,使生命得以適應與分化。

同一個突變會隨環境改變其正負號:一個使抗瘧途徑失效的變異在沒有瘧疾的地方是有害的,但鐮狀細胞特徵在瘧疾流行區卻得以保留,因為攜帶者能抵抗這種寄生蟲。

中性是常態;有害多於有益;「好」與「壞」取決於環境。

一個頑固的迷思是演化「想要」或「引導」有益突變。突變是盲目而隨機的;只有之後的選擇才是非隨機的,而它作用於偶然提供的素材。

又稱
distribution of fitness effectsneutral, harmful, beneficial mutations突变效应分布