單核苷酸多態性（single-nucleotide polymorphism）
/ SNP, 'snip' /
任意兩個無親緣關係的人，他們的 DNA 幾乎完全相同——約 99.9% 是一樣的。使我們成為不同個體的差異，散布在剩下的那一絲裡，而其中最常見的一種差異簡單得令人愉快：在基因組的某個特定位置，有些人攜帶一種字母、另一些人攜帶另一種。我這裡是 C，你那裡可能是 T。當這種單字母差異在人群中足夠常見時，它就是一個單核苷酸多態性，即 SNP。
確切地說，一個 SNP 是基因組中某個位置，在那裡單個鹼基在個體間有所不同，而且較罕見的那種版本常見到足以算作正常變異、而非某個人私有的突變（一個粗略的約定是至少佔人群的 1%）。在人類中已編目的 SNP 有數千萬個，大約每幾百個鹼基就點綴著一個。大多數落在基因之外、或落在改變無聲無息的地方，所以它們沒有任何可察覺的作用；少數落在會改變蛋白或調控信號的位置，能微妙地影響某項性狀。由於鄰近的 SNP 往往成塊地一起被遺傳，測量少數幾個就能代表一整個區域。
SNP 是人類遺傳學的主力標記。它們是 GWAS 掃描的對象、是祖源和法醫檢測讀取的東西、也是直接面向消費者的基因分型晶片所報告的內容。但有兩點誠實的話很要緊。第一，絕大多數 SNP 都是無害的變異——是人類多樣性的原料，而不是缺陷；把一個 SNP 稱作「風險變異」，通常只是說它把某個概率稍稍推了一下，而不是說它注定了誰的命運。第二，由於 SNP 是成連鎖塊一起傳遞的，一個相關聯的 SNP 常常只是真正負責的那個改變附近的一面旗，而非那個改變本身——這正是纏著 GWAS 的同一條告誡。
在一個著名的位點上，人們攜帶的要麼是 C、要麼是 T；你擁有的那種版本部分地決定了你能否嚐出某些蔬菜裡的一種苦味化合物——這是一個無害的例子，說明一個單字母 SNP 如何能塑造一項性狀。
SNP 是人與人之間常見的單字母差異——大多是無害的變異，偶爾有意義。
絕大多數 SNP 是無害的變異，而不是缺陷。一個被貼上「風險變異」標籤的 SNP 通常只是把概率稍稍移動，而且往往只是真正致病改變附近的一個標記。