插入、缺失與移碼突變（frameshift）

並非每個突變都只是把一個字母換成另一個。插入會向序列中增加一個或多個鹼基；缺失則移走一個或多個（二者合稱為插入缺失）。當增加或移走的鹼基數不是三的倍數時，蛋白質編碼基因會發生戲劇性的變化：閱讀框發生移位。這就是移碼突變。

閱讀框之所以關鍵，是因為核糖體讀取編碼DNA時，是從一個固定起點開始、以不重疊的三個一組（密碼子）來讀，從不停下來重新數。在中途插入或刪除一個鹼基，下游每一個密碼子都會被重新分組成另一套三聯體。其效果就像把句子「THE BIG RED CAT」（每三個字母一讀）刪去一個字母後變成「THE BGR EDC AT……」——切口之後的每個詞都成了亂碼。移位之後的胺基酸序列完全錯亂，而且通常很快會冒出一個終止密碼子，把蛋白質截斷。

正因如此，移碼突變平均而言比點突變破壞性大得多：它們不是改變一個胺基酸，而是搞壞整條蛋白質餘下的全部。相比之下，恰好三個鹼基（或六個、九個）的插入或缺失會整組地增刪密碼子並保持閱讀框，因而只是增加或失去若干胺基酸，而不會擾亂其餘部分。許多嚴重的遺傳病背後都有移碼突變，也有一個著名的保護性例子：CCR5基因中32個鹼基的缺失使閱讀框移位、令該蛋白質失效，從而賦予攜帶者對HIV感染的強抵抗力。