沉默、錯義與無義突變（silent, missense, nonsense）

當一個點突變落在蛋白質編碼區內時，它會改變一個密碼子——遺傳密碼中命名某個胺基酸的三字母單詞。接下來發生什麼，取決於密碼表如何解讀這個新單詞，經典的結果有三種。這些名字描述的是改變之後蛋白質配方還保留多少「意義」。

沉默（同義）突變改變了密碼子，卻沒有改變它所指定的胺基酸，因為遺傳密碼是冗餘的——好幾個不同的密碼子可以表示同一個胺基酸。比如GCA和GCG都表示「丙胺酸」，在二者之間切換對蛋白質毫無影響。錯義突變把密碼子改成命名另一個胺基酸的密碼子，於是蛋白質的某個組成單元被替換——有時無害，有時若落在關鍵位置則後果嚴重。無義突變把一個密碼子改成終止密碼子，命令核糖體提前停工；結果是一條縮短的、通常已損壞的蛋白質。

這些分類解釋了為什麼兩個化學類型完全相同的突變會有天差地別的後果。同樣替換一個鹼基，可能毫無痕跡（沉默）、可能微妙地調整蛋白質（錯義），也可能把它的大半截斬斷（無義）。誠實地說，即使「沉默」也並非總是真正沉默——同義改變仍可能影響一個基因被翻譯的快慢，或其RNA的剪接方式——但作為一階近似，這三分法抓住了遺傳密碼如何緩衝、或未能緩衝一處DNA筆誤的核心。