閾值性狀

閾值性狀表面上看是全或無的——你要麼有這種狀況，要麼沒有——但底下卻藏著一把連續的標尺。想像大壩後逐漸蓄滿的水庫：在水越過壩頂之前沒有可見的變化，一旦越過便會溢流。許多基因和環境因素抬高或降低一個看不見的量，稱為易患性，而該性狀只在易患性越過臨界線後才出現。

這個模型巧妙地調和了兩個看似矛盾的事實：一個非此即彼、有或無的結果，卻又明顯是多基因的並受環境影響。底層的易患性被假定服從常態分布，如同任何數量性狀，而閾值不過是把這條平滑分布切成兩個可見的群組。略低於臨界線的人所攜帶的風險，幾乎與略高於它的人一樣高，儘管只有一組表現出該性狀。

閾值框架可以解釋若干現實中的現象。患者的親屬平均位於易患性標尺上更高的位置，因此風險升高；而當兩性越過閾值的難易程度不同時，較少受累的那一性別往往需要更重的遺傳負荷，從而把更高的風險傳給其親屬。它是一座橋梁，把離散的臨床類別重新連回連續的數量遺傳學。