千人基因體計畫

千人基因體計畫是一項國際性的努力，旨在透過測定來自世界各地眾多人群的數千人的基因體，建立一份詳盡的人類遺傳變異目錄。如果說單一的參考基因體只是一個例句，那麼這一計畫意在記錄那個句子在人與人之間究竟如何變化。

該計畫自2008年持續到2015年，最終測定了來自多樣人群的兩千餘名個體，並公開發布了資料。其成果是一張公共的變異圖譜，涵蓋常見和較罕見的變異——單鹼基改變、插入、缺失和結構性差異——以及它們所依附的單倍型。

這份目錄成為該領域的一項基礎性資源。研究者用它來判斷在患者身上發現的某個變異是常見且很可能無害，還是罕見且可能重要，並以此支撐關聯研究。它的主要侷限在於對人類多樣性的覆蓋：某些人群代表性不足，這一缺口已由後來規模更大、更具包容性的專案努力加以彌補。