基因體學與DNA定序

人類基因體計畫

人類基因體計畫是一項里程碑式的國際合作,其遺傳學意義大致相當於人類第一次為整片大陸繪製地圖。它的目標是讀出一個人完整的DNA序列——全部約三十億個鹼基對——並將這些資訊免費提供給世界各地的研究人員。

該計畫於1990年啟動,由多個國家的實驗室協調推進,於2001年發布工作草圖,並於2003年完成更為完整的序列。由於當時技術緩慢,整個專案歷時十餘年、耗資數十億美元,並且有意在過程中持續公開發布資料。

它的影響遠遠超出了所產出的那一條序列。該計畫極大地推動了定序技術的進步,建構了第一個人類參考基因體,並為現代基因體學和個人化醫療奠定了基礎。值得指出的是,最初的序列其實並不算真正完整——一些細小、難以讀取的區域一直留到幾十年後由後續專案才填補上空白。

人類基因體包含約三十億個鹼基對,但僅有約兩萬個編碼蛋白質的基因——遠少於許多科學家在該計畫完成前的預期。

又稱
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