基因體定序

基因體定序就是把一個生物體完整的說明書一個字母一個字母地讀出來。其目標是測定構成該生物體基因體的所有染色體上四種DNA鹼基——A、C、G、T——的排列順序。

由於沒有任何儀器能一次連續讀完整個基因體，DNA會被打斷成許多小片段，逐一對每個片段進行定序，再透過電腦把相互重疊的片段拼接還原——這一過程稱為組裝。最終得到的是一長串代表該基因體的鹼基序列。

測定一個基因體只是起點，而非終點。原始序列還必須經過組裝、糾錯和註解，才能告訴你基因位於何處、可能有什麼功能。現代定序專案常常結合多種定序技術，以兼顧準確性和跨越長而重複區域的能力。