全基因體定序

全基因體定序意味著讀取一個個體幾乎全部的DNA，而不僅僅是編碼基因的那一小部分。它是當今所能獲得的關於一個人最完整的遺傳快照——整套指令，編碼區和非編碼區一概在內。

與只讀取編碼蛋白質部分的外顯子組定序相比，全基因體定序還涵蓋了佔絕大多數的非編碼區：調控開關、內含子，以及基因之間的長段序列。這使它能檢測到外顯子組定序會漏掉的變異，包括基因調控區域的改變和大型結構重排。

全基因體定序的成本已大幅下降，使其在科研和醫學中日益普及。如今更棘手的問題在於解讀：我們每個人都攜帶數百萬個變異，其中絕大多數無害，而要把一個有意義的改變從背景噪聲中辨別出來，仍需要細緻的分析，並往往要與大型參考資料庫進行比對。