新一代定序

新一代定序使讀取基因體變得既快速又廉價。較老的桑格法一次只讀取一個片段，而新一代定序在一次運行中並排讀取數百萬個片段——就像一次性拍下整座體育場的人群，而不是逐個採訪每個人。

DNA被切成許多短片段，每個片段附著到載體表面並擴增成一個微小的簇，儀器隨後同時讀取所有這些簇，在每個循環中記錄每個片段的一個鹼基。由於如此眾多的反應並行進行，每個鹼基的成本急劇下降，曾經需要數年才能測定的人類基因體，如今一天即可完成。

代價在於讀長和資料管理。大多數新一代定序讀段都很短——通常幾百個鹼基——因此在長而重複的區域中把它們重新拼接起來可能很困難，而海量資料也對計算能力提出了很高要求。這些短讀長平台如今主導著科研和臨床基因體學，並日益由能夠跨越短讀段難以應對區域的長讀長技術加以補充。