外顯子組

外顯子組是基因體中真正編碼蛋白質的部分——它是所有外顯子的集合，外顯子就是基因中那些保留到最終信使RNA裡的片段。如果說整個基因體是一部洋洋灑灑的百科全書，那麼外顯子組就是其中真正被轉譯為行動的那些句子。

儘管外顯子只佔人類基因體的大約百分之一到二，它們卻承載了目前已知導致遺傳病的相當大一部分變異。因此，僅對外顯子組進行定序——即全外顯子組定序——是一種高效的策略：它以測定全部序列的一小部分成本，捕獲了最易於解讀、最能改變蛋白質的區域。

侷限恰恰在於它所略去的部分。由於聚焦於編碼外顯子，外顯子組定序可能漏掉調控區域、內含子深處的變異，或跨越大段DNA的結構性改變。因此，一份「正常」的外顯子組結果，並不能排除位於基因體其他位置的遺傳病因。