基因表現及其調控
外顯子
外顯子是基因中入選最終成片的片段——經過編輯後,它留在成熟的資訊裡,並繼續被讀取。如果說內含子是被剪掉的鏡頭,那麼外顯子就是最終留在成片裡的鏡頭。
一個基因被轉錄之後,剪接去除內含子,並把外顯子首尾相接。接好的外顯子構成成熟的mRNA,核糖體轉譯其中的蛋白質編碼部分。因此外顯子通常攜帶蛋白質序列的指令,不過資訊最兩端可能包含被保留但不被轉譯的外顯子區域。
這個詞可能略有些違反直覺:外顯子就是在最終RNA中被表現出來的那些部分,未必是一整塊工整的編碼。由於外顯子可以透過可變剪接以不同方式組合,細胞所選取的外顯子集合,幫助決定它構建出蛋白質的哪個版本。
一個基因組全部外顯子的總和稱為外顯子組,它是常見的定序目標,因為大多數已知的致病變異都集中在那裡。
另見