參考基因體

參考基因體是某一物種DNA序列的一個標準化、獲得公認的版本，科學家把它當作衡量的標尺。可以把它想像成一張地圖的母版：當你測定某個個體時，會把你的讀段對照參考序列排列，看它們落在何處、又有何差異。

正是把一個人的序列與參考序列相比較，才使得尋找變異成為可行。每個短讀段都被比對到參考序列上對應的位置，凡是個體鹼基與參考不同的位點，都會被標記為變異——單鹼基的改變、小的插入或缺失，等等。

一個重要的提醒是：參考基因體並不是某個「完美」或「正常」的人。早期的參考序列由少數幾位供體的DNA組裝而成，難免遺漏其他人群中常見的變異，這可能給分析帶來偏倚。為解決這一問題，研究者正轉向泛基因體——一種由眾多個體建構、能更好地涵蓋人類多樣性的參考。