視網膜母細胞瘤

視網膜母細胞瘤是一種通常在幼兒期出現的眼部癌症，它在遺傳學中佔有特殊地位，正是這種疾病揭示了腫瘤抑制基因的工作方式。它的故事，正是我們理解癌症可能需要兩次獨立的遺傳打擊才會啟動的緣由。

這種癌症發生在視網膜——眼球後部感光的那一層——當一個視網膜細胞中RB1腫瘤抑制基因的兩個拷貝都丟失時便會發生。RB1平時充當細胞週期的剎車；缺少它，未成熟的視網膜細胞便持續分裂，形成腫瘤。該病有可遺傳型，即兒童遺傳到一個有缺陷的RB1拷貝；也有非遺傳型，源於單個細胞中後天獲得的兩次打擊。

透過研究哪些兒童發病早且雙眼受累、哪些發病晚且單眼受累，阿爾弗雷德·克努森由此提出了二次打擊假說，RB1也成為第一個被克隆的腫瘤抑制基因。作為百科式說明而非醫療指導：一個早期可見的跡象是瞳孔中出現異常的白色反光；在可遺傳病例中，這種易感傾向在家族中遵循體染色體顯性模式。